HIỆN TƯỢNG SUY THOÁI CỘNG ĐỒNG NGƯỜI NAM Á CÙNG HUYẾT THỐNG

HIỆN TƯỢNG SUY THOÁI 
CỘNG ĐỒNG NGƯỜI NAM Á CÙNG HUYẾT THỐNG

Nghiên cứu mới giải thích nguồn gốc di truyền của các bệnh độc đáo hiếm gặp đối với những cộng đồng người sống tại Nam Á  

Hình ảnh: hansslegers / Getty Images

Một phân tích mới về gen cho thấy khu vực Nam Á bao gồm những người sống tại Ấn Độ, Pakistan, Bangladesh, Sri Lanka và Nepal - đặc biệt dễ bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền hiếm gặp. Một số bệnh đặc trưng đối với những cộng đồng người sống tại Nam Á đã được xác định trong quá khứ, nhưng nguyên nhân có phải do di truyền hay không phần lớn vẫn còn là điều bí ẩn.

Nghiên cứu gần đây của đa trung tâm, dẫn đầu bởi những nhà nghiên cứu thuộc Trường Y khoa Harvard và Hội đồng nghiên cứu khoa học và công nghiệp (CSIR - Council of Scientific and Industrial Research) thuộc Trung tâm Sinh học Tế bào và Phân tử tại Hyderabad, Ấn Độ cho thấy: những hiện tượng được gọi là “nhà khai sinh” - trong đó một số tổ tiên cộng đồng sắc dân đã sinh sản ra nhiều con cháu – điều này đóng góp đáng kể vào việc làm tăng tỷ lệ bệnh tật đặc trưng trong cộng đồng người sống tại Nam Á.

Tiểu lục địa Ấn Độ là một trong những nơi di truyền đa dạng nhất trên trái đất, với dân số gần 1,5 tỷ người bao gồm gần 5.000 tiểu nhóm được xác định rõ ràng. Các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu về bộ gen của hơn 2.800 người từ hơn 260 tiểu nhóm Nam Á. Họ phát hiện ra rằng gần 1/3 các tiểu nhóm này có hiện tượng nổi bật của “người khai sinh”. Các hiện tượng “người khai sinh” như vậy có xu hướng hạn chế sự đa dạng di truyền. Các rào cản về địa lý, ngôn ngữ hoặc văn hoá, chẳng hạn như những hạn chế về hôn nhân giữa các nhóm, làm gia tăng dân số cùng huyết thống. Điều này có thể dẫn đến sự tồn tại và phát triển của một số bệnh hiếm và có mang gen lặn.

Tác giả đầu tiên của nghiên cứu là Nathan Nakatsuka, một nghiên cứu sinh của phòng thí nghiệm Reich cho biết: "Mỗi con người đều mang một số lượng nhỏ các đột biến có thể gây ra bệnh nghiêm trọng, nhưng mỗi người thường chỉ có một bản sao và cần hai bản sao mới phát bệnh”. "Nếu cha mẹ có cùng một tổ tiên, nguy cơ lớn hơn là cả hai sẽ mang một đột biến lặn giống nhau, vì vậy con cái của họ có nhiều nguy cơ thừa kế hai bản sao cần thiết để biểu hiện bệnh tật". Mặc dù tần suất của các biến thể di truyền này làm tăng nguy cơ bệnh tật, nhưng nó cũng làm cho chúng dễ phát hiện hơn.

Hình ảnh: K. Thangaraj

Các hiện tượng nhà khai sinh, kết hợp với hôn nhân chỉ trong các nhóm, thường gây ra đột biến lặn được thực hiện thành hai bản sao, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh ở Ấn Độ cao hơn rất nhiều so với các nơi khác trên thế giới. 

Ở phương Tây, các nghiên cứu về cộng đồng người sống riêng biệt cũng đã dẫn đến việc phát hiện ra nhiều biến thể di truyền gây bệnh. Điều này dẫn đến việc sàng lọc để phát hiện và có giải pháp giảm tỷ lệ mắc bệnh. Một ví dụ nổi tiếng nhất là các việc sàng lọc những người thuộc dòng dõi Do Thái của Ashkenazi đã phát hiện các biến thể di truyền gây ra bệnh Tay-Sachs.

Viện Broad của Harvard và MIT cho biết "Trong thế giới phương Tây, có những cộng đồng mà trước đây có ít sự hòa trộn với những người hàng xóm - người Do Thái của Ashkenazi, ví dụ như Finns, Amish, French Canadians và một vài nhóm khác", "Họ có 'bệnh người khai sinh’ đặc biệt mà họ thường gặp và đã được nghiên cứu kỹ lưỡng, dẫn đến nhiều khám phá về bản chất của các bệnh này”. Ở phương Tây có ít nhóm cộng đồng như vậy. Điều tuyệt vời về Nam Á là có hàng ngàn nhóm như thế này."

Theo số liệu điều tra dân số, 14 trong số các nhóm được xác định trong nghiên cứu gồm hơn 1 triệu người. Do đó, các khám phá từ những nghiên cứu bệnh hiếm có trong những cộng đồng dân cư này có thể ảnh hưởng đến nhiều người ở Nam Á. Ví dụ, khám phá các biến thể di truyền gây ra bệnh tật có thể dẫn đến việc sàng lọc tiền sản để phòng bệnh. Các nỗ lực sàng lọc tình trạng mang mầm bệnh của những biến thể bệnh di truyền này đã làm giảm những bệnh tiềm ẩn gần như bằng 0 đối với các cộng đồng "người khai sinh” ở phương Tây. Như việc sắp đặt hôn nhân ở người Do Thái Xám cực đoan chính thống. Việc hôn nhân sắp xếp cũng áp dụng ở một số nhóm tại Ấn Độ, điều này có thể đem lại hiệu quả tương tự. Hơn nữa, nghiên cứu các biến thể này có thể giúp làm sáng tỏ các cơ chế gây ra bệnh, điều này có thể dẫn tới các phương pháp điều trị mới cho những người bị ảnh hưởng ở Nam Á và hơn thế nữa.

 Nguồn: hms.harvard.edu
 Lược dịch: Bs. Nguyễn Hữu Tùng và cộng sự