SÀNG LỌC SƠ SINH – HÃY ĐỂ CON BẠN PHÁT TRIỂN KHỎE MẠNH

SÀNG LỌC SƠ SINH – HÃY ĐỂ CON BẠN PHÁT TRIỂN KHỎE MẠNH

Thực trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Riêng tại TP.HCM, theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ (Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam) giai đoạn từ năm 2007 – 2011, trong 23.408 thai phụ sàng lọc trước sinh, có tới 4.867 trường hợp phải chấm dứt thai kỳ vì phát hiện những bất thường lớn về cấu trúc thai nhi; trong 114.244 trẻ được sàng lọc sơ sinh, có 1.693 trẻ thiếu men G6PD, 19 trẻ suy giáp bẩm sinh.

 Vì đâu nên nỗi?

• Thiếu kiến thức về sàng lọc sơ sinh
• Bố mẹ chưa hiểu hết những lợi ích của phương pháp “lấy máu gót chân”, sàng lọc sơ sinh
• Nhiều bố mẹ không đăng ký làm xét nghiệm lấy máu gót chân cho con vì nghĩ rằng "gia đình không có ai mắc bệnh tật di truyền gì cả, hơn nữa, lúc mang bầu đã siêu âm ở và khám thai đầy đủ, chắc con sẽ hoàn toàn khỏe mạnh". Lúc sinh ra thấy con khỏe mạnh bình thường nên khi bác sĩ có hỏi làm sàng lọc sơ cho bé không thì từ chối.
• Nhiều gia đình không đồng ý tham gia xét nghiệm vì thiếu hiểu biết, sợ việc chọc kim vào gót chân khiến trẻ mới sinh bị đau dù nhân viên y tế đã tư vấn, thực nghiệm mẫu.
• Các bệnh viện chưa phổ biến Phương pháp sàng lọc sơ sinh đến cho các sản phụ và gia đình.

Vậy sàng lọc sơ sinh là gì ?

Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh… Đây đều là những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ sau này.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ?

a. Thiếu men G6PD

Là căn bệnh khiến cơ thể trẻ sơ sinh không tự tổng hợp được men G6PD trong tế bào hồng cầu, khiến các sản phẩm có hại tích tụ trong hồng cầu làm hồng cầu trở nên dễ vỡ, dẫn đến chứng thiếu máu, vàng da. Vì vậy việc phát hiện bệnh sớm ngay khi trẻ vừa chào đời có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc điều trị.

b. Bệnh lý tuyến giáp

Nguy hiểm hơn , bệnh lý này khiến cơ thể trẻ sản xuất không đủ hormone tuyến giáp cho sự phát triển của cơ thể và não bộ. Khiến trẻ bị lùn và chậm phát triển trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm ngay khi sinh ra, trẻ sẽ được điều trị bổ sung hormone tuyến giáp để phát triển bình thường.

c. Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Bệnh có thể gây tử vong, các bé gái mắc bệnh này, khi lớn lên sẽ có tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính, ảnh hưởng tới tâm lý và tương lai của trẻ.

d. Phenylketonuria (PKU)

Đây là bệnh do thiếu hụt men phenylalanine hydroxylase gây rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong thức ăn thành tyrosine, một trong hai axit amin rất quan trọng cho trí não. Bệnh PKU nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến đần độn.

e. Galactosemia (GAL)

Là bệnh rối chuyển hóa liên quan tới chu trình chuyển hóa đường galactose (có nhiều trong sữa) do thiếu một loại men để phá vỡ cấu trúc của galactose thành các phân tử đường đơn giản gây thừa galactose trong máu.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia sẽ có biểu hiện điển hình như khó bú, chậm phát triển, vàng da và mắt, tổn thương gan, thiểu năng trí tuệ. Phụ nữ với di chứng của GAL có thể gặp vấn đề về sinh sản do suy buồng trứng. Hiện nay chưa có cách điều trị dứt điểm được bệnh GAL.

Đây là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu, có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào, không nhất thiết phải là con của gia đình có người mắc bệnh. Vì vậy, dù không có người thân nào mắc bệnh này thì trẻ vẫn cần được xét nghiệm để loại trừ khả năng mắc bệnh, tránh những hậu quả đáng tiếc sau này.

Việc chủ động phát hiện, điều trị sớm các bệnh ở trẻ sơ sinh là nhiệm vụ hết sức cần thiết và cấp bách nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất .Từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh ở bệnh viện đa khoa Tâm Trí Nha Trang:

Hiện nay bệnh viện đa khoa Tâm Trí Nha Trang đã tiên phong triển khai rộng phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này với 2 bộ sàng lọc 5 bệnh và 48 bệnh.

Ngay sau 24h sau sinh bác sĩ sẽ chích lấy máu gót chân của bé và lấy 8 – 10 giọt máu, thấm lên giấy thấm máu sau đó để khô và làm xét nghiệm.

Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tốt nhất cho bé: sau khi sinh được 48 tiếng và không quá 7 ngày tuổi, vì đây là thời điểm lấy máu tốt nhất để thực hiện việc xét nghiệm có chính xác hay không. Sau thời gian này bệnh  viện sẽ không nhận lấy máu để thực hiện việc xét nghiệm do không còn tác dụng.

Sau 5 đến 7 ngày bạn sẽ biết được kết quả của xét nghiệm.

Nếu xét nghiệm cho thấy bé có các triệu chứng/dấu hiệu mắc các loại bênh liên quan được phát hiện qua xét nghiệm SLSS thì bệnh viện đa khoa Tâm Trí Nha Trang  sẽ chủ động liên hệ và tư vấn cho mẹ cách điều trị cho bé tốt nhất.

Với phương châm “Tất cả cho sức khỏe của bạn” chúng tôi luôn luôn phát triển những dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho bạn và thiên thần bé nhỏ của mình.

Bệnh viện đa khoa Tâm Trí Nha Trang tất cả cho sức khỏe của bạn !

Mọi thắc mắc xin liên hệ:

• Gọi đến số (058) 3887 599 hoặc hotline : 0906 557 535
• Địa chỉ Facebook : https://www.facebook.com/TamTriNhaTrang/